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Estrada para Damasco

Um blogue sobre comunicação clara de ciência

Viagem pelo extraordinário mundo da genética

03.04.20 | Cristina Nobre Soares

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O Pedro Fonseca participou na 3ª edição do Comunicar Ciência Clara. É mestre em Biologia Molecular e Genética e Técnico Superior do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge .

O texto final dele foi sobre genética humana,  pensado para apresentar uma exposição (“Do passado ao futuro: Genética Humana”), dirigida a um público mais velho (sénior)

 

 “A Genética é a ciência que estuda os genes e a hereditariedade.” Esta definição não explica grande coisa. Concorda comigo? Pois então vejamos:

Certamente que tem um televisor em casa. O seu televisor veio com um manual de instruções, que diz como o ligar e desligar, sintonizar os canais, e o que fazer quando deixa de funcionar bem. Para que consiga ler o manual, ele está escrito num código, a língua Portuguesa, e organizado em palavras, frases e capítulos.

Também o nosso corpo tem um manual de instruções, chamado genoma. É nele que está escrito qual deve ser a nossa altura, a cor dos nossos olhos, onde fica o nosso coração, como o nosso corpo reage quando estamos doentes, e milhões de outras coisas.

À semelhança do manual de instruções do seu televisor, também o genoma tem um código, chamado DNA. A diferença é que o código do manual de instruções do seu televisor, que é a língua Portuguesa, tem vinte e três letras, enquanto o DNA tem apenas quatro: A, T, C e G.

Assim, o nosso genoma está organizado em palavras e frases, que são os nossos genes, e em 46 capítulos, que são os nossos cromossomas. Quando temos filhos, eles herdam metade do genoma da mãe e metade do genoma do pai. Já alguma vez disse a alguém que “tem os olhos do pai e o sorriso da mãe”? A este fenómeno chama-se hereditariedade.

Infelizmente, não herdamos só as coisas boas. Todos nós conhecemos alguém que tem ou teve cancro, e que já os pais e avós dessa pessoa também tiveram, ou que tem filhos que nasceram com alguma deficiência. Estes são exemplos de erros no nosso genoma, que são passados de geração em geração, e se chamam doenças hereditárias.

No Departamento de Genética Humana, que foi fundado em 1975, dedicamo-nos a estudar o genoma, em busca dos erros que provocam as doenças hereditárias.

Assim como os astrónomos usam telescópios para observar o céu, também nós usamos ferramentas para observar o genoma. A diferença é que os astrónomos observam coisas imensamente grandes, enquanto nós observamos coisas imensamente pequenas. Quer conhecer estas ferramentas?

Nesta exposição, vai ver quais são e como se usam. Vai também conhecer algumas das doenças hereditárias existentes, como se chamam , o que provocam e como se detetam. Vai ainda conhecer o que se prevê no futuro da Genética, sobretudo no tratamento de várias doenças.

Já agora, alguma vez ouviu falar no “teste do pezinho”? É um rastreio de doenças hereditárias, feito a partir de uma gota de sangue do calcanhar do bébé. Cobre 99%, ou seja, quase todos os recém-nascidos em Portugal. Por isso, desde que foi implementado, em 1979, detetou doenças congénitas em 2065 crianças. Se não tivessem sido diagnosticadas e tratadas precocemente, estas crianças desenvolveriam doenças muito graves.

Este é apenas um exemplo da importância que o estudo da Genética tem na nossa vida. Seja bem-vindo à nossa exposição, e desejamos-lhe uma boa viagem pelo extraordinário mundo da Genética!”